Лекарства от этого синдрома не существует.
Источник: https://ru.freepik.com
В Великобритании у мальчика по имени Тейт, которому сейчас четыре года, диагностировали редкую форму детской деменции — синдром Санфилиппо, пишет People.
Сначала врачи решили, что у ребенка аутизм, на тот момент ему было два года. В марте 2024 года МРТ-исследование показало, что в мозге Тейта есть участки, указывающие на развитие деменции. Дальнейшие тесты помогли установить точный диагноз.
Синдром Санфилиппо — заболевание, которое поражает нервную систему и приводит к появлению когнитивных, поведенческих и физиологических симптомов, которые ведут к преждевременной смерти. Патогенетической основой синдрома является накопление продуктов аномального метаболизма в центральной нервной системе.
Лекарства от синдрома Санфилиппо нет, лечение симптоматическое. Кроме когнитивных нарушений, у пациентов бывают проблемы с ЖКТ, ушами, горлом и носом.
У Тейта выявили синдром типа A, в таком случае прогноз по продолжительности жизни составляет 11−19 лет. Его мать Темми МакДейд, надеется, что экспериментальное лечение поможет замедлить развитие болезни. Она мечтает о том, чтобы мальчик как можно дольше сохранял способность передвигаться и пережевывать пищу.
Родившаяся без мозга девушка отпраздновала 20-летие
Появившаяся на свет без головного мозга Алекс Симпсон из штата Небраска (США) на днях отпраздновала 20-летие. Врачи считали, что она не доживет и до четырех лет. У девушки гидронэнцефалия (врожденная аномалия головного мозга, характеризующиеся полным или почти полным отсутствием больших полушарий).
«Технически у нее есть мозжечок, размер которого в два раза меньше моего мизинца», — уточняет ее отец Шон Симпсон.
Ее родители, Шон и Лорена Симпсон, считают, что дочери удалось прожить дольше благодаря любви. Алекс Симпсон не видит и не слышит, но ее родители убеждены, что она ощущает их присутствие.
Поделиться
Источник: health.mail.ru